21 Μαρτίου, Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down: “Είναι μόνο ένα επιπλέον χρωμόσωμα”

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα χρωμoσώματα. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 νεογνά και προκαλεί ποικίλου βαθμού διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές διαταραχές, ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις από διάφορα όργανα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με τρία, αντί για δύο, αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Δεν είναι γνωστό ποια είναι η ακριβής αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Down. Φαίνεται πως η ηλικία της μητέρας διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Η ηλικία του πατέρα δεν έχει αποδειχτεί ότι επηρεάζει τη γέννηση παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία. Επιπρόσθετα ο κίνδυνος μια γυναίκα να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι μεγαλύτερος όταν υπάρχει στενός συγγενής με αυτό.

Τι χαρακτηριστικά παρουσιάζουν τα παιδιά με σύνδρομο Down;

Τα νεογέννητα με σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά:

· Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη

· Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού

· Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω

· Χαρακτηριστικό βλέμμα

· Μειωμένο μυικό τόνο (υποτονία)

· Χαλαρές αρθρώσεις

· Μονήρη πτυχή σε όλη την παλάμη, που ονομάζεται εγκάρσια παλαμιαία πτυχή (φυσιολογικά υπάρχουν περισσότερες από μία πτυχές)

· Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις

· Περίεργη ελίκωση αυτιών

· Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου (κλινοδακτυλία)

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου;

To σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει ριζική οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη και κατάλληλη εκπαίδευση των παιδιών αυτών. Η σωστή και συστηματική εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down διαδραματίζει σημαντικό ρόλο για την ανάπτυξη και τη μετέπειτα πορεία τους ως ανεξάρτητων ενηλίκων. Ο στόχος είναι η πλήρης ή μερική ένταξή τους σε κανονικό σχολείο ή σε ειδική μονάδα εάν υπάρχουν συνοδές αναπηρίες.

Η συμβολή των ειδικών θεραπευτών όπως λογοθεραπευτών, εργοθεραπευτών, μουσικοθεραπευτών είναι δέουσας σημασίας.

Αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης των παιδιών με σύνδρομο Down αποτελεί η στήριξη των γονιών από τους φίλους, το οικογενειακό περιβάλλον τους και φυσικά τον παιδίατρό τους.

Φροσούλα Μπάτζιου (λογοθεραπεύτρια)
Κέντρο Λογοθεραπείας «Χάρισμα»
Αγησιλάου 48, Σπάρτη
τηλ. 2731 5 51035 & 6942976751